罕见病列表
共收录 254 种疾病
胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。
身体的肌肉、韧带等软组织在受伤或炎症后，会不可逆地转变为“真正的骨头”，导致全身被锁死。
肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。
免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。
以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。
一组主要累及肩胛带和骨盆带肌肉（身体近端）的遗传性进行性肌肉病。
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。